top of page

Nieuw met gezondheidsgerelateerde taal? Open onze woordenlijst in een apart venster om het lezen makkelijker te maken! Termen in artikelen die in onze woordenlijst staan zijn gemarkeerd.

Preïmplantatie genetische test (PGT): embryo's genetisch testen

PGT is een techniek die gebruikt kan worden in een laboratorium om te zien of een embryo bepaalde genen voor ernstige ziekten draagt.


Dit artikel wordt nog medisch beoordeeld.

Medewerkers

Auteurs Naisha Lalwani, Willemijn Bosschaert en Shukeea Alberto

Reviewers Lea Dörner, Alessandra Papitto en Sophie Oppelt

Redacteur Juliëtte Gossens

Vertaler Juliëtte Gossens

 

Preïmplantatie genetische testen (PGT) is mogelijk voor mensen die in-vitro fertilisatie (IVF) ondergaan. Het is een screening die in het laboratorium gedaan wordt. Met PGT kan het genetisch profiel van een embryo worden vastgesteld. Ook kan het helpen bij het inschatten van de kans dat een bepaalde genetische afwijking wordt doorgegeven aan het embryo (1). Op die manier kunnen embryo's voor terugplaatsing worden geselecteerd die niet de genen voor een ernstige ziekte hebben.


In dit artikel





 

Wat is PGT?

Als je in de toekomst een baby via in-vitro fertilisatie (IVF) wil hebben, of je bent daar mee bezig, dan wil je misschien meer weten over de gezondheid van je embryo's. Misschien wil je wel weten of een embryo een risico heeft op een bepaalde ziekte. Zeker als die ziekte in de familie zit. Of misschien kun je wel op natuurlijke wijze zwanger worden, maar zijn jij of je partner drager van een ernstige ziekte. Als je drager bent, betekent dat dat je genen hebt die kunnen leiden tot ziekte bij je baby. In dat geval kun je overwegen om preïmplantatie genetische testen (PGT) te laten uitvoeren op je embryo's. Hieronder leggen we uit wat PGT is door een samenvatting te geven van wat er gebeurt wanneer een zaadcel een eicel bevrucht.


Bevruchting is vooral een willekeurig proces, waarbij een zaadcel in contact komt met een eicel (ook wel oöcyt genoemd). We leggen dit proces in dit artikel in meer detail uit. Het resultaat van bevruchting is dat de inhoud van de zaadcel en de eicel samensmelten. Dit leidt tot een cel die zygoot wordt genoemd, welke zich keer op keer deelt om meer cellen te maken. De zygoot wordt zo een embryo en later een foetus. De zaadcel en eicel bevatten genetisch materiaal (chromosomen), die alle informatie geven die de zygoot nodig heeft om te groeien.

 

Soms heeft die genetische informatie afwijkingen erin. Soms zijn dit chromosoomafwijkingen, die veel genen tegelijkertijd beïnvloeden. Soms is er slechts één gen aangedaan, wat kan leiden tot een specifieke ziekte of syndroom. Het is puur toeval of een zaadcel of eicel afwijkingen bevat, omdat ze worden gemaakt van de helft van de genetische informatie in de andere cellen in je lichaam. Welke helft terechtkomt in een zaad- of eicel, kan niet voorspeld worden. Dit wordt ook uitgelegd in dit artikel. Zo'n afwijking kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat een eicel (oöcyt) niet goed kan rijpen, wat wel nodig is om een succesvolle bevruchting te laten plaatsvinden. Of de afwijking zorgt ervoor dat een zygoot of embryo zich niet goed kan ontwikkelen (2). Sommige eicellen kunnen bevrucht worden ondanks de aanwezigheid van een genetische afwijking. Dit kan later tot problemen met de ontwikkeling van een embryo leiden, wat een miskraam tot gevolg kan hebben. Ten laatste kan een afwijking ervoor zorgen dat een embryo zich wel normaal kan ontwikkelen in de baarmoeder, maar tot ernstige ziekte kan leiden wanneer de baby is geboren of wanneer het kind opgroeit.

 

Bij IVF (of ICSI) worden een zaadcel en een eicel samengebracht in een laboratorium. Het doel is dat ze een embryo vormen, welke dan teruggeplaatst kan worden in de baarmoeder. Bij PGT wordt er tijdens dit proces één cel uit elke embryo gehaald, terwijl het embryo zelf verder groeit zoals normaal. Het weghalen van deze cel heet een embryo biopt nemen. Afhankelijk van de fase van groei waarin de embryo zich bevindt kan de weggehaalde cel gebruikt worden voor het testen op de aanwezigheid van verschillende genetische afwijkingen. Als de geteste embryo deze afwijkingen niet heeft, dan kan die teruggeplaatst worden in de baarmoeder zoals bij een normale IVF behandeling (3). Dit verklaart ook de naam van het proces: het genetisch testen van het embryo wordt "pre" (wat "ervoor" betekent) implantatie gedaan. De implantatie is het nestelen van het embryo in de baarmoeder.


Wat is het verschil tussen PGD en de drie verschillende soorten PGT?

Hierboven hebben we het gehad over PGT. Maar misschien ben je andere afkortingen en termen tegengekomen die hetzelfde idee beschrijven, maar net een beetje anders uitgevoerd worden.


PGD, ook wel pre-implantatie genetische diagnose genoemd, was vroeger de "gouden standaard" van de mogelijkheden voor preïmplantatietesten. De term wordt vooral in oudere boeken en literatuur gebruikt. De term beschrijft een collectie van verschillende testen waar we nu specifiekere termen voor hebben. Deze termen zijn namelijk PGT-SR, PGT-M en PGT-A. De methodes voor het testen zijn echter hetzelfde (of bijna) gebleven (3). We vatten deze verschillende testen hieronder samen (4).


  • PGT-SR* wordt gebruikt om te zien of er chromosoomafwijkingen zijn, zoals de zogenaamde translocaties. Bij een translocatie wordt een deel van een chromosoom uitgewisseld voor een ander stuk van hetzelfde of een ander chromosoom. Soms verdwijnt het stuk helemaal, of hecht het weer aan, maar verkeerd om. In andere gevallen smelten twee chromosomen samen. Al deze problemen maken het moeilijk of onmogelijk voor een embryo om zich normaal te ontwikkelen en zullen daarom vaak tot een miskraam leiden. Dit kan weleens per toeval gebeuren in een embryo, maar het kan ook dat jij of je partner zo'n afwijking in je cellen draagt. Je hebt er zelf dan geen last van, maar zodra je eicellen of zaadcellen gaat maken, wordt het wel een probleem. In dat geval worden veel of alle embryo's die jullie samen maken geraakt door de afwijking.

  • PGT-A** kijkt naar een incorrect aantal chromosomen (aneuploïdie). Een gezonde lichaamscel heeft normaal gesproken twee setjes van 23 chromosomen, in totaal dus 46 chromosomen. Een gameet (eicel of zaadcel) heeft de helft hiervan, dus 23 in totaal. Als een gameet een ander aantal chromosomen heeft en een embryo maakt, dan hebben de cellen van dat embryo ook een ander aantal chromosomen. Meestal overleeft het embryo dit niet. Soms kan de baby zich wel verder ontwikkelen, maar met problemen. Hoe ernstig die problemen zijn hangt af van welke chromosomen te weinig of teveel zijn. Aneuploïdie komt vaker voor bij eicellen van oudere vrouwen, omdat de kwaliteit van eicellen vermindert naarmate je ouder wordt. Je kunt hier meer lezen over aneuploïdie.

  • PGT-M*** wordt gebruikt wanneer jij of je partner drager bent van een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een enkel gen (monogene aandoening). De techniek checkt of een embryo ook dit gen heeft. Op die manier kunnen alleen embryo's zonder dit gen worden teruggeplaatst in de baarmoeder. Soms is het niet erg als het embryo één kopie van het gen bij zich draagt, omdat de ziekte zich alleen ontwikkelt als er twee kopieën aanwezig zijn (eentje van beide ouders, als je allebei drager bent). In andere gevallen kan zelfs één kopie van het gen de ziekte veroorzaken, dus mag het embryo er helemaal geen hebben.


* Pre-implantatie genetische test voor structurele chromosomale reorganisatie (PGT-SR)

** Pre-implantatie genetische test voor de analyse van aneuploïdieën (PGT-A)

*** Pre-implantatie genetische test voor monogene aandoeningen (PGT-M)


In theorie zou PGT-M gebruikt kunnen worden voor de selectie van embryo's met specifieke karakteristieken of eigenschappen, als het specifieke gen voor die eigenschap bekend is. Maar dat is een controversieel onderwerp, en het is illegaal om dat te doen in de meeste landen. Als je wil kun je hier zelf eens over nadenken: wat zou er mis kunnen gaan? Op welke manieren zou de techniek misbruikt kunnen worden? Vind je dat het mogelijk zou moeten zijn om wenselijke eigenschappen te selecteren voor je kind?


Wie kan PGT overwegen?

Welke mensen in aanmerking komen voor PGT hangt af van het land. Sommige landen verbieden sommige of alle PGT technieken, of staan het alleen toe voor specifieke aandoeningen (5). In principe kun je alleen PGT doen als je IVF ondergaat, omdat de embryo's gemaakt moeten worden in een laboratorium. In Nederland is PGT toegestaan voor IVF-patiënten. Sommige klinieken en ziekenhuizen verwijzen je alleen voor PGT voor specifieke indicaties. Bijvoorbeeld voor koppels met een verhoogd risico op een specifieke genetische afwijking. Dan gaat het om mensen met een genetische ziekte in de familie, mensen die zelf een genetische aandoening hebben of mensen die al een kind met een genetische afwijking hebben. Herhaalde miskramen zijn soms ook een reden om PGT te laten doen (3).


Wanneer wordt PGT uitgevoerd?

Voordat PGT uitgevoerd kan worden, moet je alle voorbereidende stappen van IVF ondergaan. Je kan daar hier of hier meer over lezen. De eerste stap van PGT is het verzamelen van cellen van de embryo's in het lab. Meestal wordt dat op dag 3, 5 of 6 van de ontwikkeling gedaan (het embryo heet dan een blastocyst). De cellen worden dan geanalyseerd in het lab volgens de technieken die we hierboven hebben uitgelegd. De resultaten van die onderzoeken zijn doorgaans zo'n 7 tot 10 dagen daarna bekend, maar soms duurt het meerdere weken. Afhankelijk van hoe lang het gaat duren, worden de embryo's ondertussen ingevroren. De resultaten van PGT zullen helpen bij het kiezen van een gezond embryo om terug te plaatsen in de baarmoeder (3).


Voordelen en nadelen

Het is betrouwbaar

Een voordeel van PGT is dat het 95-98% betrouwbaar (sensitief) is (6). Dat betekent dat er slechts een risico van 2-5% is dat het onderzoek een genetische afwijking niet vindt, terwijl die wel aanwezig is in het embryo dat getest wordt. Dat heet een vals-negatief resultaat. Hoewel het dus geen 100% kans op succes geeft, is die kans op een baby zonder afwijking een stuk groter dan als je het aan het toeval over zou laten bij natuurlijk zwanger worden.

 

Het is veilig voor de baby

Nog een voordeel is dat er geen bekende negatieve effecten van PGT op de embryo's, of later op de kinderen, zijn. Er is geen bewijs dat embryo's die gemaakt zijn door middel van IVF en PGT een hoger risico op afwijkingen hebben dan andere kinderen. Kinderen uit embryo's die zijn blootgesteld aan PGT blijken uit onderzoek ook dezelfde mate van ontwikkeling te doorlopen als andere kinderen (3). Een literatuuronderzoek dat in 2018 werd gepubliceerd liet ook zien dat er geen gezondheidsproblemen waren bij embryo's of kinderen uit 400 onderzochte PGT zwangerschappen (7).

 

Je hebt meer controle

Het is natuurlijk ook een voordeel dat je je bij PGT minder zorgen hoeft te maken over de gezondheid van je toekomstige kinderen als jij een genetische afwijking bij je draagt die ernstige ziekte kan veroorzaken. PGT kan je dus meer controle geven over de gezondheid van je kinderen.

 

Jij hebt misschien een hoger risico

Het is wel belangrijk om te weten dat de gezondheidsrisico's van PGT voor het embryo losstaan van de gezondheidsrisico's van de zwangere. Sommige onderzoeken laten zien dat PGT een hoger risico kan geven op vroeggeboorte en een hoge bloeddruk bij de moeder, bovenop de risico's die IVF met zich meebrengt (3, 8). Het feit dat PGT alleen gedaan kan worden als je ook IVF laat doen is ook een nadeel, omdat het proces zowel fysiek als mentaal zwaar kan zijn.

 

Sommige embryo's gaan verloren

De voorbereidende processen kunnen schade toebrengen aan de embryo's, waardoor ongeveer 3% van de embryo's verloren gaat voordat ze teruggeplaatst kunnen worden (9).

 

Lagere kans op zwangerschap

Een ander nadeel van PGT is dat het slechts een matige kans op een succesvolle, gezonde zwangerschap geeft. Elke PGT-procedure heeft een 20% kans op succes (6). Dat is iets lager dan de natuurlijke kans op zwangerschap bij de meeste mensen: die is elke maand ongeveer 30% (10). Maar als je al onvruchtbaar (of verminderd vruchtbaar) was, dan zou de slagingskans juist hoger kunnen liggen dan je natuurlijke kansen. Jouw persoonlijke kansen kun je het best overleggen met je dokter, want die zijn voor iedereen verschillend.

 

Ethische overwegingen

Ten laatste brengt PGT ethische en morele implicaties met zich mee. Dat is geen nadeel of voordeel, maar wel iets om over na te denken. Zeker wanneer jij en je arts twijfelen over wat een bepaalde genetische afwijking zou kunnen betekenen voor jouw kind, is het selecteren van een embryo op basis van die factor alleen geen garantie dat je kind gezond zal zijn. Het is mogelijk dat een embryo zonder die afwijking wel andere afwijkingen heeft waarvoor niet getest is, bijvoorbeeld. Of dat het embryo andere problemen krijgt die niet genetisch zijn. Je zult nooit weten of een ander embryo dat de afwijking wel had, gezonder of ongezonder zou zijn geweest. Het is een goed idee om over deze zaken na te denken, met je partner en je arts te praten, en alles goed te overwegen voordat je een keuze maakt. Maar die keuze die het beste voor je voelt, is de juiste keuze!


 

Bronnelijst


  1. Harper JC, SenGupta SB. Preimplantation Genetic diagnosis: State of the art 2011. Human Genetics. 2012;131:175-186. DOI: 10.1007/s00439-011-1056-z.

  2. Hatırnaz Ş, Hatırnaz ES, Ellibeş Kaya A, Hatırnaz K, Soyer Çalışkan C, Sezer Ö et al. Oocyte maturation abnormalities - a systematic review of the evidence and mechanisms in a rare but difficult to manage fertility pheneomina. Turkish Journal of Obstetrics and Gynecology. 2022;19(1):60-80. DOI: 10.4274/tjod.galenos.2022.76329.

  3. Schattman GL, Xu K. Preimplantation genetic testing. In: Wilkins-Haug L, Barss VA (eds.). UpToDate. 2022.

  4. Griffin DK, Ogur C. PGT-SR: A comprehensive overview and a requiem for the interchromosomal effect. DNA. 2023;3(1):41-64. DOI: 10.3390/dna3010004.

  5. Ginoza MEC, Isasi R. Regulating Preimplantation Genetic Testing across the World: A Comparison of International Policy and Ethical Perspectives. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2020;10(5):a036681. DOI: 10.1101/cshperspect.a036681.

  6. Maastricht University Medical Center. PGT and IVF. https://info.mumc.nl/pub-1654 [Accessed May 24th, 2023].

  7. Heijligers M, Montfoort A van, Meijer-Hoogeveen M, Broekmans F, Bouman K, Homminga I et al. Perinatal follow-up of children born after preimplantation genetic diagnosis between 1995 and 2014. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2018;35:1995-2002. DOI: 10.1007/s10815-018-1286-2.

  8. Zhang WY, Von Versen-Höynck F, Kapphahn KI, Fleischmann RR, Zhao Q, Baker VL. Maternal and neonatal outcomes associated with trophectoderm biopsy. Fertility and Sterility. 2019;112(2):283-290.E2. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2019.03.033.

  9. Washington University School of Medicine. Preimplantation Genetic Testing - FAQ. https://fertility.wustl.edu/treatments-services/genetic-counseling/preimplantation-genetic-testing-faq/ [Accessed May 24th, 2023].

  10. Taylor A. ABC of subfertility: Extent of the problem. BMJ. 2003;327(7412):434-436. DOI: 10.1136/bmj.327.7412.434.


Let op: de informatie die we hier voor je verzamelen is strikt voor educatieve doeleinden. Als je je niet goed voelt of als je enige klachten of vragen over je gezondheid hebt, neem dan alsjeblieft contact op met je arts of andere relevante zorgmedewerker. Wij geven geen medisch advies.

Comments


bottom of page