Genetische aandoeningen die worden veroorzaakt doordat drie kopieën van een chromosoom aanwezig zijn in een cel, in plaats van twee kopieën.
Dit artikel wordt nog medisch beoordeeld.
Medewerkers
Auteur Sophie Oppelt
Reviewers Alizeh Ahsan en Julian Zeegers
Redacteur Juliëtte Gossens
Vertaler Juliëtte Gossens
Al onze genetische informatie is opgeslagen in onze genen als onderdeel van ons DNA. Het DNA rolt zich op tot losse chromosomen. Een gezond mens heeft 23 paar chromosomen in elke cel. Elke gezonde cel bevat dus in totaal 46 chromosomen: twee van elk. Het laatste paar chromosomen, paar 23, bevat de geslachtschromosomen. Deze zijn meestal XX bij vrouwen en XY bij mannen, maar bij sommige mensen kunnen ze iets anders zijn. Chromosomenparen 1 tot en met 22 worden de autosomale chromosomen genoemd, wat gewoon betekent dat het niet de geslachtschromosomen zijn. De structuur van de autosomale chromosomen is bij alle geslachten hetzelfde.
Tijdens de productie van nieuwe cellen (celdeling) worden nieuwe chromosomen of chromatiden aan elkaar gekoppeld, maar dat gaat soms fout. Dit kan leiden tot chromosoomafwijkingen en aneuploïdieën. Een aneuploïdie betekent dat er meer of minder dan 46 chromosomen in totaal aanwezig zijn in een cel. In dit artikel richten we ons op een specifieke vorm van aneuploïdie: trisomie. Trisomieën treden op wanneer er drie stuks van een chromosoom aanwezig zijn in elke aangedane cel in plaats van de normale twee.
In dit artikel
Trisomieën van de geslachtschromosomen
We kunnen onderscheid maken tussen volledige en gedeeltelijke trisomieën. Een volledige trisomie betekent dat er een heel extra chromosoom aanwezig is in de cel. Er zijn dan drie volledige kopieën van dat chromosoom. In een gedeeltelijke trisomie is er maar een stukje van dat chromosoom extra aanwezig. Er zijn dan twee volledige kopieën van dat chromosoom in elke cel, plus een beetje van dat chromosoom. (1, 2)
Omdat er meer van het totale DNA is aangedaan in volledige trisomieën vergeleken met gedeeltelijke trisomieën, heeft een volledige trisomie een groter effect op de gezondheid en de ontwikkeling van de baby. De precieze symptomen van een gedeeltelijke trisomie zijn afhankelijk van precies welk stukje van het chromosoom extra is en hoe groot dat stukje is. Meestal is een gedeeltelijke trisomie gelukkig niet dodelijk.
Autosomale trisomieën
Er zijn maar drie volledige autosomale trisomieën waarmee een baby kan overleven tot de geboorte. Dat zijn de trisomieën van chromosoom 13 (syndroom van Patau), 18 (syndroom van Edwards) en 21 (syndroom van Down). Volledige trisomieën van andere chromosomen hebben meestal een spontane miskraam tot gevolg. (2, 3)
Syndroom van Patau - trisomie 13
Het syndroom van Patau is gedefinieerd door een trisomie van chromosoom 13. Dit syndroom leidt tot veel fysieke en intellectuele beperkingen. Vaak lijdt een baby met deze aandoening aan gebreken van het brein en het ruggenmerg, spierzwakte en hartproblemen. Een hazelip of extra vingers en tenen komen ook vaak voor. De meeste baby's met het syndroom van Patau overleven alleen de eerste paar dagen na de geboorte. Slechts 5-10% overleeft het eerste levensjaar.
Het syndroom van Patau komt voor bij 2 per 10,000 geboren kindjes (oftewel bij 0,02%). (3, 4)
Syndroom van Edwards - trisomie 18
Het syndroom van Edwards wordt veroorzaakt door een trisomie van chromosoom 18. Het komt voor bij 5 per 10,000 geboren kindjes (oftewel bij 0,05%). Bij deze aneuploïdie heeft een kindje een onderontwikkeld lichaam tijdens en na de zwangerschap. Dat leidt tot een afwijkende structuur van organen zoals het hart, de longen en de nieren. Daardoor werken ze ook minder goed. Daarnaast hebben baby's met trisomie 18 vaak een klein hoofdje en hebben ze zwakke spieren. Dat kan leiden tot een zwakker huiltje en minder beweging van het hoofd. Minder dan 10% van de baby's met het syndroom van Edwards zal langer dan een jaar leven. (3, 4)
Syndroom van Down – trisomie 21
Het syndroom van Down, de trisomie van chromosoom 21, is de meestvoorkomende autosomale trisomie. Het komt voor bij 22 per 10,000 geboren kindjes (oftewel bij 0,22%). Baby's met het Down syndroom hebben een iets afgeplat gezichtje, met een kortere nek en een specifieke vorm van de ogen. Kinderen met het syndroom van Down hebben soms moeite met leren, deels door een korte aandachtsspanne. Ze hebben soms ook een slechter beoordelingsvermogen. Daarnaast hebben mensen met het Down syndroom een grotere kans op bijvoorbeeld hartproblemen, doofheid, leukemie, dementie en obesitas.
Trisomie 21 kan zich op veel verschillende manieren voordoen. Veel mensen met Down syndroom leven bloeiende, vervullende levens, net als iedereen. Anderen hebben te maken met ernstige gezondheidsproblemen. Zij hebben daardoor constante intensieve aandacht nodig van hun dierbaren en van zorgpersoneel. Gelukkig is de levensverwachting van mensen het Down syndroom de laatste jaren gestegen tot ongeveer 60 jaar. (3, 4)
Trisomieën van de geslachtschromosomen
Trisomieën kunnen ook voorkomen bij de geslachtschromosomen. Meestal hebben die dan alleen effect op de voortplanting. Zelden ontstaan er ook andere ernstige ontwikkelingsproblemen. De meestvoorkomende trisomieën van geslachtschromosomen zijn XXX (Triple-X-syndroom), XXY (syndroom van Klinefelter) en XYY-syndroom.
Het Triple-X-syndroom komt voor bij (biologische) vrouwen. Het wordt vaak niet eens opgemerkt, omdat het eigenlijk alleen invloed heeft op de voortplanting. Het syndroom wordt ook wel in verband gebracht met auto-immuunziektes, heel milde verstandelijke beperkingen en een afwijkende structuur van het hart.
Het syndroom van Klinefelter komt voor bij (biologische) mannen. Ook dit syndroom wordt vaak niet opgemerkt tot iemand volwassen wordt omdat het vooral effect heeft op de vruchtbaarheid. Klinefelter syndroom wordt gekenmerkt door kleine teelballen en een kleine penis, een laag aantal zaadcellen, een laag libido en zwakkere botten. Soms zijn mensen met Klinefelter ook wat minder gespierd vergeleken met andere mannen.
Tenslotte komt het XYY-syndroom ook voor bij (biologische) mannen. Mensen met dit syndroom zijn vaak erg lang en hebben problemen met het ontwikkelen van motorische vaardigheden. Daarnaast kunnen ze last hebben van moeite met leren.
In het algemeen leiden trisomieën van de geslachtschromosomen dus niet tot ernstige beperkingen en worden ze vaak niet eens opgemerkt of vastgesteld. De meeste mensen met deze syndromen kunnen een normaal leven leiden. Maar het kan wel zo zijn dat het hen meer moeite kost om biologische kinderen te krijgen. (6, 7)
Sommige trisomieën, zoals trisomie 21 (Down syndroom) hebben duidelijke kenmerken die je kunt zien op een echo. Wanneer je arts zulke kenmerken ziet, kan hij of zij je aanraden om een nauwkeuriger onderzoek te ondergaan. Dat kan bijvoorbeeld de niet-invasieve prenatale test (NIPT) zijn, of een invasief onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Over de NIPT kun je hier meer lezen, en we hebben de details van invasieve onderzoeken hier uitgelegd (3, 5).
Bronnen
Witters G, Van Robays J, Willekes C, Coumans A, Peeters H, Gyselaers W et al. Trisomy 13, 18, 21, Triploidy and Turner syndrome: the 5T's. Look at the hands. Facts Views Vis Obgyn. 2011;3(1):15-21.
Brenner S, Miller JH (eds.). Encylopedia of Genetics. 1st ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2001.
Medline Plus. Noonan syndrome. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/ [Accessed July 1st, 2022]
Loane M, Morris JK, Addor MC, Arriola L, Budd J, Doray B et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics. 2013;21(1):27–33. DOI: 10.1038/ejhg.2012.94
Health Quality Ontario. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions: A Health Technology Assessment. Ont Health Technol Assess Ser. 2019;19(4):1-166.
Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J. Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol. 2018;147:355-376. DOI: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5.
Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The epidemiology of sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):202-215. DOI: 10.1002/ajmg.c.31805
Let op: de informatie die we hier voor je verzamelen is strikt voor educatieve doeleinden. Als je je niet goed voelt of als je enige klachten of vragen over je gezondheid hebt, neem dan alsjeblieft contact op met je arts of andere relevante zorgmedewerker. Wij geven geen medisch advies.