Methoden die gebruikt worden om aandoeningen van de foetus vast te stellen, door bij de baarmoeder naar binnen te gaan en daar weefsel of vocht weg te nemen om te testen.
Dit artikel wordt nog medisch beoordeeld.
Medewerkers
Auteur Sophie Oppelt
Reviewers Alizeh Ahsan en Julian Zeegers
Redacteur Juliëtte Gossens
Vertaler Juliëtte Gossens
Er zijn verschillende dingen die je arts tijdens je zwangerschapscontroles kan vaststellen waarvoor hij of zij invasief prenataal onderzoek zou aanraden. Invasief betekent in dit geval dat de arts een stukje weefsel neemt door een instrument, zoals een naald, in het lichaam te brengen. Dit onderzoek kan tijdens een zwangerschap worden uitgevoerd om een aandoening vast te stellen, bijvoorbeeld eventuele chromosoomafwijkingen van de baby. Dat zijn aangeboren afwijkingen door fouten in de genen van het kindje. Invasieve tests worden meestal uitgevoerd wanneer de zwangerschap als "hoog risico" wordt aangeduid. Dat kan zijn omdat de moeder of de dragende ouder wat ouder is, door de aanwezigheid van een specifieke familiegeschiedenis, of wanneer eerdere kinderen met bepaalde ziekten zijn geboren. Daarnaast kunnen invasieve testmethoden worden aangeboden wanneer er een afwijkende uitslag is van een echo, een bloedtest of de NIPT (niet-invasieve prenatale test) test. Dat gebeurt dan om de uitslag te bevestigen. (1, 6)
Hieronder leggen we uit wat deze methoden inhouden.
In dit artikel
Vóór je onderzoek
Invasieve diagnostiek
Vlokkentest
Vruchtwaterpunctie
Na je onderzoek
Risico's en complicaties
Resultaten
Vóór je test
Voordat er een invasieve test wordt uitgevoerd, krijgen ouders een uitgebreid adviesgesprek. In dit gesprek legt je arts de procedure in detail uit zodat je goed geïnformeerd bent over de risico's. Zo weet je ook wat de mogelijke uitslagen van de test zouden kunnen zijn voordat je toestemming geeft. Natuurlijk kun je ook al je vragen stellen over het onderzoek zelf of over de mogelijke uitslag.
Afhankelijk van je bloedgroep kan een zogenaamde "anti-D"-injectie nodig zijn als je resus-negatief bent. Er bestaat namelijk een kans dat jouw kind rhesuspositief is. Als het bloed van de baby tijdens het onderzoek in jouw eigen bloed terechtkomt, zal jouw immuunsysteem antilichamen produceren. Zulke antilichamen kunnen een risico vormen voor de lopende of toekomstige zwangerschap, omdat jouw immuunsysteem de rode bloedcellen van de baby zou kunnen aanvallen. De anti-D-injectie voorkomt dit. (1)
Invasieve diagnostiek
Er zijn twee soorten invasieve prenatale onderzoeken: de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.
Vlokkentest
De "vlokken" waar het over gaat bij een vlokkentest heten eigenlijk chorionvilli. Chorionvilli zijn vertakkingen van de placenta, waar bloedvaten in zitten die voedingsstoffen uitwisselen tussen ouder en baby. Tijdens de vlokkentest wordt een klein stukje weefsel van deze chorionvilli genomen. Dit weefsel bevat genetische informatie die sterk lijkt op die van je ongeboren kind. Het weefsel kan worden verkregen met een buisje door de baarmoederhals ("transcervicaal") of met een naald door de buik ("transabdominaal"). De tweede methode komt vaker voor. Bij beide methoden wordt een plaatselijke verdoving gebruikt. Het onderzoek wordt geleid door een echo.
De vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Dat is wat eerder dan de vruchtwaterpunctie, zoals je hieronder kunt lezen.
Het weefsel dat is weggenomen wordt onderzocht, wat informatie geeft over mogelijke chromosoomafwijkingen. (1-3)
Vruchtwaterpunctie
Een vruchtwaterpunctie wordt later in de zwangerschap uitgevoerd, vanaf 15 weken zwangerschap. Een verdoving is niet nodig, omdat bij deze methode alleen vocht van de placenta wordt afgenomen, geen weefsel. Net als bij de vlokkentest wordt onder echogeleiding een naald door je buik ingebracht, waarmee 15 tot 20 milliliter vruchtwater wordt afgenomen. Het vruchtwater bevat cellen van de foetus (de baby) die genetisch onderzocht kunnen worden (dit heet sequencing). Naast dezelfde resultaten die de vlokkentest kan opleveren, kunnen met een vruchtwaterpunctie neuralebuisdefecten worden getest. Neuralebuisdefecten zijn problemen met de afsluiting van het ruggenmerg, zoals bij een open ruggetje (spina bifida). (1, 4, 5)
Na je onderzoek
Na je onderzoek zal je arts je waarschijnlijk adviseren om het rustig aan te doen, maar geen bedrust adviseren.
Kramp is een veel voorkomend symptoom in de eerste uren na het onderzoek. Als het nodig is, kun je daarvoor paracetamol nemen. Maar: als je begint te bloeden, vocht verliest of last hebt van ernstige krampen, moet je contact opnemen met je arts. (2, 4)
Risico's en mogelijke complicaties
Omdat de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie invasief zijn, komen er een paar risico's bij kijken. Het engste risico is een miskraam krijgen. Het risico op een miskraam is ietsje lager bij een vruchtwaterpunctie: daarbij gebeurt het 1 keer voor elke 200 tot 400 onderzoeken (oftewel een kans van 0,25%-0,50%). Bij de vlokkentest komt een miskraam 1 keer voor bij elke 100 tot 200 onderzoeken (oftewel een 0,5%-1% kans). Er is ook een heel laag risico op infectie, vroeggeboorte of verwonding van de baby. (1, 5, 6)
Uitslag van het onderzoek
De uitslag van het onderzoek dat je hebt laten doen laat meestal zo'n één tot twee weken op zich wachten. Wanneer er een positieve uitslag is (wat wil zeggen dat er een aandoening aanwezig is), heb je twee keuzes: de zwangerschap afbreken, of de informatie gebruiken om je voor te bereiden op de uitdagingen die de diagnose met zich mee brengt. Daar moet je goed over nadenken.
Welke keuze jij ook maakt is de juiste! Onthoud ook dat je niet alleen bent. Jaarlijks laten duizenden ouders een invasief onderzoek doen waar een slechte uitslag uitkomt. Zoek steun bij vrienden en familie, en misschien zelfs met de PREhealth gemeenschap.
Bronnen
Ultrasound Specialist Melbourne. Amniocentesis & CVS. Available from: https://www.womensultrasoundspecialists.melbourne/invasive-prenatal-testing [Accessed 5 May 2022]
NHS. Overview chorionic villus sampling. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling-cvs/ [Accessed 5 May 2022]
Monni G, Pagani G, Stagnati V, Iuculano A, Ibba RM. How to perform transabdominal chorionic villus sampling: a practical guideline. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(9):1499-505. DOI: 10.3109/14767058.2015.1051959.
NHS. Overview amniocentesis. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/ [Accessed 5 May 2022]
Evans MI, Andriole S. Chorionic villus sampling and amniocentesis in 2008. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 2008;20(2):164-168. DOI: 10.1097/GCO.0b013e3282f7321f
Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017;9: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252.pub2
Let op: de informatie die we hier voor je verzamelen is strikt voor educatieve doeleinden. Als je je niet goed voelt of als je enige klachten of vragen over je gezondheid hebt, neem dan alsjeblieft contact op met je arts of andere relevante zorgmedewerker. Wij geven geen medisch advies.