Glossar

Die so hervorgehobenen Wörter stehen an anderer Stelle in diesem Glossar!

A

Ademnotsyndrom - eine Zustand, bei welchem die Lungen nicht genug Kapazität hat um die Organe des Körpers mit ausreichend Sauerstoff zu versorgen. Dies ist vor allem bei Frühgeburten der Fall, da ihre Lungen unterentwickelt sind.

Quelle: Pramanik AK. Respiratory Distress Syndrome. In: Rosenkrantz T (ed.). Medscape. 2020. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/976034-overview#a4 [Accessed September 3rd, 2022]

Amniozentese/Fruchtwasseruntersuchung - ein pränataler Test, bei welchem mit einer dünnen Nadel Fruchtwasser (in welchem das Baby schwimmt) aus der Gebärmutter entnommen wird. Lies hier mehr über pränatale invasive Tests.

Quelle: Roca P. Amniocentesis. In: Ramus RM, Talavera F (eds.). Medscape. 2018. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1997955-overview [Accessed September 3rd, 2022]

Aneuploidie - abnorme Anzahl von Chromosomen in einer Zelle. Dies können mehr (z. B. Trisomie = 3 Chromosomen) oder weniger (z. B. Monosomie = nur 1 Chromosom) als die üblichen zwei Chromosomen sein, und zwar in einem oder mehreren bestimmten Chromosomenpaaren.

Quelle: O’Connor C. Chromosmal Abnormalities: Aneuploidies. Nature Education. 2008;1(1):172.

Antigen - ein Antigen ist ein kleiner Teil eines Pathogens, der die Immunreaktion des Körpers auslöst, um ein Pathogen abzuwehren.

Antigene können von Toxinen, Chemikalien, Bakterien, Viren und anderen Substanzen stammen, die außerhalb des Körpers vorkommen. Diese Fremdpartikel werden vom Körper verarbeitet. Ein bestimmter Teil des Erregers (das Antigen) wird dann vom Immunsystem mit Hilfe von Antikörpern erkannt. Viele Krankheitserreger haben mehrere Antigene, so dass der Körper oft mehrere Angriffspunkte hat

Quelle: National Cancer Institute (NCI). Antibody. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/antibody [Accessed November 30th, 2022]

Antikörper - Antikörper werden von deinen Immunzellen als Reaktion auf Antigene produziert, um Krankheitserreger abzuwehren. Sie können sich an das Antigen binden und es als Fremdkörper markieren. Das Immunsystem kann dann alle Pathogene erkennen, die dieses Antigen tragen, und sie zerstören. Jeder Antikörper ist spezifisch für ein Antigen: Das Prinzip ist vergleichbar mit einem Schloss und einem Schlüssel. Jeder Schlüssel (Antikörper) passt nur zu einem bestimmten Schloss (Antigen).

Quelle: Ghose T. What are antibodies. Available from: https://www.livescience.com/antibodies.html [Accessed November 30th, 2022]

Antioxidant - eine Substanz, welche die Bildung so genannter "freier Radikale" verhindert, welche Strukturen innerhalb der Zellen schädigen können. Sie entstehen bei komplexen chemischen Prozessen in den Zellen, die für die Energiegewinnung wichtig sind. Sie können auch entstehen, wenn deine Zellen geschädigt werden, zum Beispiel durch Sonneneinstrahlung. Dein Körper produziert seine eigenen Antioxidantien, und du findest sie in Obst und Gemüse, zum Beispiel in Form von Vitamin A, C und E.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. New York: Garland Science; 2015.

Apoptose - das ist der Prozess des so genannten "programmierten Zelltods". Das bedeutet, dass eine Zelle entsprechend einer Reihe von Regeln stirbt. Die Zelle wird auf der Grundlage von mehr oder weniger standardisierten Schritten systematisch auseinandergenommen. Die Apoptose ist während der Entwicklung eines Embryos und Fötus sehr wichtig, weil viele Zellen nur für eine begrenzte Zeit eine Funktion erfüllen. Sie ist auch bei vielen Prozessen bei Kindern und Erwachsenen wichtig, z. B. bei der Beseitigung geschädigter Zellen und zur Krebsprävention.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. New York: Garland Science; 2002

Autosomale Chromosomen - alle Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind. Dies sind die Chromosomenpaare 1 bis einschließlich 22.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. New York: Garland Science; 2015.

B

Becken und Beckenwand - Das Becken ist der Teil des Körpers, der sich zwischen den Hüften und unterhalb des Bauches befindet. Es beherbergt die Beckenorgane wie die Blase, den Enddarm, die Eierstöcke und die Gebärmutter (bei den meisten biologisch weiblichen Personen) sowie die Prostata (bei den meisten biologisch männlichen Personen). Die Wände des Beckens bestehen aus Muskeln und Stützgewebe. Der Beckenboden ist besonders wichtig, da er eine Rolle bei der Kontinenz (der Fähigkeit, Urin und Stuhlgang zurückzuhalten) spielt.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Begrenzter Plazentamosaikmus - Chromosomenanomalien, welche nur im Gewebe der Plazenta, aber nicht im Fötus selbst vorhanden sind.

Quelle: Toutain J, Goutte-Gattat D, Horovitz J, Saura R. Confined placental mosaicism revisited: Impact on pregnancy characteristics and outcome. PLoS One. 2018;13(4):e0195905. DOI: 10.1371/journal.pone.0195905.

Biopsie - ist ein Stück Gewebe, das ein Arzt bzw. eine Ärztin aus deinem Körper entnimmt, damit es unter dem Mikroskop untersucht werden kann, um festzustellen, ob etwas damit nicht in Ordnung ist. Dies wird oft gemacht, um Krebs auszuschließen oder zu bestätigen.

Quelle: Biopsy. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/biopsy [Accessed February 12th, 2023]

Blastozysten-Stadium - ein frühes Entwicklungsstadium eines Embryos. Es bildet eine äußere Zellmasse, aus der sich die Plazenta entwickelt, und eine innere Zellmasse, aus welcher sich der Embryo selbst entwickelt.

Quelle: Gilbert SF. Developmental Biology. 6th ed. Sunderland, USA: Sinauer Associates; 2000.

C

Chorionzottenbiopsie - ein pränataler Test, bei welchem Gewebe von den Zotten der Plazenta entnommen wird, um die Proben auf Anomalien zu untersuchen. Lies hier mehr über invasive pränatale Tests.

Quelle: Jones TM, Montero FJ. Chorionic Villus Sampling. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2018.

Chromatid - Ein Chromatid ist eine Hälfte der beiden identischen Teile eines Chromosoms, das in Vorbereitung auf die Zellteilung verdoppelt wurde. Dadurch können sie gleichmäßig auf zwei neue Zellen verteilt werden, die genau die gleiche genetische Information enthalten.

Quelle: Wadsworth P, Titus J. Mitosis. In: Lennarz WJ, Lane MD (eds). Encyclopedia of Biological Chemistry. 2nd ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2013. p. 181-184.

Chromosom - dein gesamter genetischer Code ist in mehrere separate DNA-Moleküle unterteilt, von denen jedes ein Chromosom bildet, indem es sehr eng gewickelt wird und sich mit Proteinen verbindet, welche helfen, diese dichte Form zu bilden. Das spart eine Menge Platz im Vergleich zu dem, was passieren würde, wenn die DNA ausgestreckt in den Zellen schweben würde (in diesem Fall wären es etwa zwei Meter) - und es macht die Organisation innerhalb des Zellkerns (wo sich die DNA befindet) viel einfacher. Jede deiner Zellen enthält 46 Chromosomen, die in Paaren angeordnet sind - du hast ein Chromosom des Paares von deinem Vater und eines von deiner Mutter geerbt. Die meisten deiner Chromosomen (22 Paare) sind autosomale Chromosomen; das letzte Paar sind deine Geschlechtschromosomen.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. New York: Garland Science; 2002. and Queremel Milani DA, Tadi P. Genetics, Chromosome Abnormalities. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022.

Chromosomenanomalien - alle strukturellen oder numerischen Anomalien eines oder mehrerer Chromosomen. Dabei kann es sich um Aneuploidie, Chromosomenbruch, Verlust oder Austausch großer Teile von Chromosomen, Polyploidie (in diesem Fall enthält eine Zelle mehr als zwei Kopien aller Chromosomen, z. B. vier oder acht Kopien von jedem Chromosom) und anderes handeln. Diese Probleme können bei jedem Chromosom auftreten, auch bei den Geschlechtschromosomen. Ein Mensch kann mit einer Chromosomenanomalie geboren werden, die als angeborene Anomalie bezeichnet wird. In diesem Fall sind in der Regel die meisten Zellen der betroffenen Person verändert. In anderen Fällen entwickelt eine Person die Anomalie irgendwann im Leben. In diesem Fall spricht man von einer erworbenen Anomalie. In diesem Fall ist nur ein kleiner Teil der Zellen einer Person betroffen. Wie sich eine bestimmte Anomalie auswirkt, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind, wie viele davon betroffen sind und auf welche Weise. Dies ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich.

Quelle: Queremel Milani DA, Tadi P. Genetics, Chromosome Abnormalities. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022.

Corpus luteum/Gelbkörper - eine vorübergehende Struktur, die für die Fruchtbarkeit wichtig ist. Er wird aus den Zellen des dominanten Follikels nach dem Eisprung gebildet. Er produziert Progesteron, um die Gebärmutterschleimhaut (das Endometrium) intakt zu halten. Er wird abgebaut, wenn die Eizelle nach dem Eisprung nicht befruchtet wird.

Quelle: Hoffman BL, Schorge JO, Halvorson LM, Hamid CA, Corton MM, Schaffer JI (eds.). Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill Medical; 2020.

D

DNA/DNS (Desoxyribonukleinsäure) - die Substanz in jeder unserer Zellen, die unseren genetischen Code enthält. Jedes DNA-Molekül besteht aus zwei langen Strängen, die sich umeinander winden und eine helixförmige Struktur bilden. Jeder Strang besteht hauptsächlich aus vier verschiedenen Bausteinen (Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin), die so genannten Nukleotide. Bestimmte Sequenzen dieser Bausteine oder Nukleotide teilen der Zellmaschinerie genau mit, welche Proteine produziert werden sollen. Unterschiede in der DNA von Menschen sind auf unterschiedliche Nukleotidsequenzen zurückzuführen - was zu Unterschieden im Aussehen oder in der Funktionsweise des Körpers führt.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. New York: Garland Science; 2002.

Drüsenzellen - langgestreckte Zellen, welche Schleim produzieren. Sie bilden einen wichtigen Teil der Auskleidung vieler Organe. Zum Beispiel die Darmschleimhaut.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Ductus deferens (Samenleiter) - ein Kanal, der vom Hoden zur Harnröhre führt (der Kanal, der den Urin von der Blase nach außen transportiert). Beide Hoden haben ihren eigenen Samenleiter. Die Samenleiter sind dafür verantwortlich, dass die Spermien in die Harnröhre gelangen, wenn du sexuell erregt bist. Auf dem Weg dorthin bringen verschiedene andere Gänge Flüssigkeiten und Proteine in die Mischung, um Sperma zu erzeugen, das beim Ejakulat aus dem Penis kommt.

Quelle: Marieb EN. Human Anatomy & Physiology. 5th ed. San Fransisco, USA: Benjamin Cummings; 2001.

E

Eierstöcke - siehe Ovarien

Eileiter - eine der beiden Röhren, durch welche die von den Eierstöcken produzierten Eizellen zur Gebärmutter wandern.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Eisprung - der Prozess, bei dem eine reife Eizelle unter dem Einfluss des luteinisierenden Hormons aus ihrem Follikel freigesetzt wird.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Embryo - der korrekte medizinische Begriff für das heranwachsende Baby von der Empfängnis bis einschließlich der achten Schwangerschaftswoche (zwei Monate).

Quelle: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human. 11th ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2020.

Endometrium - die Schleimhautschicht, welche die Gebärmutter auskleidet. Sie verdickt sich während des Menstruationszyklus in Vorbereitung auf die Einnistung eines Embryos und wird während der Menstruation ausgestoßen.

Quelle: Marieb EN. Human Anatomy & Physiology. 5th ed. San Fransisco, USA: Benjamin Cummings; 2001.

Endokrines Gewebe - Gewebe, das für die Produktion und Freisetzung von Hormonen verantwortlich ist. Zum Beispiel sind die Eierstöcke endokrines Gewebe, weil sie Östrogen und Progesteron produzieren. Viele andere Gewebe sind ebenfalls endokrine Gewebe, darunter Teile des Gehirns, die Bauchspeicheldrüse und die Leber sowie Fettgewebe.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Epithel - das Epithel ist eine Gewebeschicht (eine Gruppe von Zellen), die Organe und andere Strukturen im Körper bedeckt. So besteht zum Beispiel deine Haut hauptsächlich aus Epithel. Es befindet sich auch auf der Innenseite vieler Organe, einschließlich Mund, Rachen, Lunge und Darm, sowie der Geschlechtsorgane wie Vagina und Penis. Es kann sich aus verschiedenen Zelltypen zusammensetzen, darunter Plattenepithelzellen oder säulenförmige Zellen.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Extravillöse Trophoblastzellen - spezielle Zellen, die sich aus der Plazenta entwickeln und die Veränderungen in der Struktur bestimmter Blutgefäße in der Gebärmutter verursachen.

Quelle: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human. 11th ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2020.

F

Follikel - die meisten Menschen, die schwanger werden können, haben 300.000 bis 400.000 kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Säckchen in ihren Eierstöcken, die unreife Eizellen enthalten. Ein Follikel enthält auch Nährstoffe, die das Wachstum und die Reifung der Eizellen unterstützen. Während eines typischen Menstruationszyklus setzt ein Follikel eine reife Eizelle frei, die dann befruchtet werden kann.

Quelle: McGee EA, Hsueh AJW. Initial and Cyclic Recruitment of Ovarian Follicles. Endocrine Reviews. 2000;21(2):200-214. DOI: 10.1210/edrv.21.2.0394

Fötus - der korrekte medizinische Begriff für das heranwachsende Baby ab der 9. Schwangerschaftswoche bis zur Geburt.

Quelle: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human. 11th ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2020.

Fruchtwasseruntersuchung - siehe Amniozentese.

FSH (Follikel stimulierendes Hormon) - ein Hormon, das die Reifung von Ei- und Samenzellen anregt. Es stimuliert die Follikel in den Eierstöcken zum Wachstum und die Eizellen in ihnen zum Reifen. Dieses Hormon wird in der Hirnanhangsdrüse im Gehirn produziert.

Quelle: Orlowksi M, Sarao MS. Physiology, Follicle Stimulating Hormone. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022

G

Gebärmutter/Uterus - ein Organ in der Beckenhöhle der meisten Menschen mit einem weiblichen Fortpflanzungssystem. Dieses Organ ist über seinen untersten und engsten Teil, den Gebärmutterhals, mit der Vagina verbunden. Die Gebärmutter hat eine starke, muskulöse Wand, die auf der Innenseite von dünneren, gleitfähigen Zellschichten (der Gebärmutterschleimhaut) ausgekleidet ist. Der größte Teil der Gebärmutterschleimhaut wird während der Menstruation ausgestoßen und danach wieder aufgebaut. Die Gebärmutterschleimhaut ist auch die Schicht, in die sich eine befruchtete Eizelle nach etwa einer Woche der Schwangerschaft einnistet. Während der Schwangerschaft wächst der Fötus in einer mit Flüssigkeit gefüllten Blase (der Fruchtblase) innerhalb der Gebärmutter heran. Die Muskelwand der Gebärmutter zieht sich während der Menstruation zusammen, was sich als Krämpfe bemerkbar macht, und verursacht die Wehen, die man während der Geburt spürt.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Gebärmutterhals - der untere, schmale Teil der Gebärmutter (Uterus), der die Gebärmutter mit der Vagina verbindet. Der Gebärmutterhals wird auch Geburtskanal genannt, weil das Baby die Gebärmutter durch diesen Teil verlässt.

Quelle: Paulsen F, Waschke J (eds.). Internal Organs. 16th ed. Munich, Germany: Elsevier; 2018.

Gelbkörper - siehe Corpus luteum.

Genetischer Präimplantationstest - genetische Tests und Untersuchungen befruchteter Zellen, bevor sie in die Gebärmutter eingepflanzt werden, um angeborene Gendefekte des zukünftigen Kindes zu vermeiden. Dies wird im Rahmen der assistierten Reproduktionstechnologien (ART) eingesetzt, über die du hier mehr lesen kannst.

Quelle: Sullivan-Pyke C, Dokras A. Preimplantation Genetic Screening and Preimplantation Genetic Diagnosis. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America. 2018;45(1):113–125. DOI:10.1016/j.ogc.2017.10.009.

Geschlechtschromosomen - das Chromosomenpaar, welches dein biologisches Geschlecht bestimmt (normalerweise XX für weiblich und XY für männlich, aber es können auch andere Varianten auftreten).

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. New York: Garland Science; 2015.

Gestationsalter - das ist das aktuelle Alter des Fötus (Baby in der Gebärmutter), gemessen ab dem Beginn deiner letzten Monatsblutung. Dieses Alter wird in Wochen und Tagen angegeben.

Das Schwangerschaftsalter unterscheidet sich vom Alter bei der Empfängnis. Das liegt daran, dass die Empfängnis, also das Zusammentreffen von Ei- und Samenzelle zur Entstehung einer Schwangerschaft, um den Eisprung herum stattfindet. Der Eisprung findet etwa zwei Wochen nach dem Beginn der Regelblutung statt. Das Gestationsalter ist also zwei Wochen älter als das tatsächliche Alter des Fötus. Es ist jedoch recht schwierig, den Zeitpunkt des Eisprungs in deinem Zyklus zu bestimmen, da er von Zyklus zu Zyklus ein wenig variiert. Die meisten Menschen können sich jedoch daran erinnern, wann ihre letzte Periode eingesetzt hat. Deshalb ist das Gestationsalter ein gängiges Maß für das Alter eines Fötus. Aber es ist keine perfekte Methode. Im ersten und manchmal auch im zweiten Schwangerschaftsdrittel ist es in den meisten Ländern üblich, das Schwangerschaftsalter mit Ultraschall zu messen. Dabei werden die Größen der verschiedenen Strukturen des Fötus gemessen, woraus sich das ungefähre Alter des Fötus ableiten lässt.

Quelle: Mongelli M. Evaluation of Gestation. In: Ramus RM (ed). Medscape. 2021.

Gewebe - in deinem Körper sind Zellen auf bestimmte Weise organisiert. Ähnliche Zellen werden oft in Gruppen zusammengefasst, damit sie gemeinsam eine bestimmte Funktion erfüllen können. Diese Ansammlung von Zellen (und das unterstützendes Material zwischen den Zellen) wird als Gewebe bezeichnet. Menschen haben verschiedene Gewebearten: Muskelgewebe, Nervengewebe, Epithelgewebe (das die Haut und die Auskleidung von Strukturen im Körperinneren bildet, z. B. die Lunge und den Darm) und Bindegewebe (das die Strukturen im Körper stützt und verbindet).

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Gonaden - siehe Keimdrüsen

H

Hirnanhangsdrüse/Hypophyse - eine wichtige Drüse im Gehirn, die Hormone produziert. Die Drüse besteht aus zwei Teilen (Lappen): einem vorderen (Frontal-) Lappen und einem Hinter (Posterior-) Lappen.

Der Hypophysenvorderlappen produziert viele verschiedene Hormone als Reaktion auf Signale aus dem Hypothalamus (einer anderen wichtigen Drüse im Gehirn). Diese Hormone werden dann ins Blut ausgeschüttet. Sie produziert zum Beispiel LH und FSH, die für die Fortpflanzung aller Geschlechter wichtig sind. Sie produziert auch Wachstumshormone, welche die Produktion von Proteinen in den Zellen anregen.

Der Hypophysenhinterlappen ist ebenfalls mit dem Hypothalamus verbunden. Anstatt selbst Hormone zu produzieren, speichert er die vom Hypothalamus produzierten Hormone und setzt sie bei Bedarf frei. Dies betrifft nur zwei wichtige Hormone: Oxytocin (wichtig für die zwischenmenschliche Bindung, für die Geburt und das Stillen) und das antidiuretische Hormon (reduziert den Harndrang).

Quelle: Ilahi S, Ilahi TB. Anatomy, Adenohypophysis (Pars Anterior, Anterior Pituitary). In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022 und Patel H, Jessu R, Tiwari V. Physiology, Posterior Pituitary. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022

Hormon - ein Molekül, das von einer Körperzelle verwendet wird, um über den Blutkreislauf Signale an andere, weit entfernte Zellen zu senden. Hormone gibt es in verschiedenen Varianten. Östrogen und Testosteron zum Beispiel sind Fetthormone, die aus Cholesterin hergestellt werden. Andere Hormone, wie z. B. Adrenalin, werden aus den Bausteinen von Proteinen (den so genannten Aminosäuren) hergestellt. Verschiedene Hormone können unterschiedliche Auswirkungen auf verschiedene Zellen oder sogar auf dieselbe Zelle unter verschiedenen Umständen haben.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. New York: Garland Science; 2015 and Molnar C, Gair J. Concepts of Biology – 1st Canadian Edition. BCcampus; 2015. Available from: https://opentextbc.ca/biology/

Hypothalamus - der Hypothalamus ist eine komplexe Struktur im Gehirn. Neben mehreren anderen Funktionen produziert er Hormone, die für die Steuerung und Entwicklung des Fortpflanzungstrakts wichtig sind.

Quelle: Everitt BJ, Hökfelt T. Neuroendocrine anatomy of the hypothalamus. Acta Neurochirurgica Supplementum (Wien). 1990;47:1-15. DOI: 10.1007/978-3-7091-9062-3_1 und Seppä S, Kuiri-Hänninen T, Holopainen E, Voutilainen R. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. European Journal of Endocrinology. 2021;184(6):R225-R242. DOI: 10.1530/EJE-20-1487

I

Immunsystem - das ist der Komplex von Interaktionen und Reaktionen, mit denen sich dein Körper gegen Krankheitserreger zur Wehr setzt. Dein Körper produziert spezielle Zellen (weiße Blutkörperchen), die diese Krankheitserreger abwehren. Einige dieser Zellen (B-Zellen) produzieren Antikörper, welche die von den Krankheitserregern stammenden Antigene erkennen. Auf diese Weise weiß dein Körper, dass es einen Eindringling gibt.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Intraepitheliell - "intra" bedeutet innen. Eine intraepitheliale Struktur kann man daher im Inneren des Epithels finden.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

J

K

Keimdrüsen/ Gonaden - Die Gonaden sind die primären Fortpflanzungsorgane. Bei einer Person des biologischen weiblichen Geschlechts sind dies die Eierstöcke. Bei einer Person des biologischen männlichen Geschlechts sind dies die Hoden.

Quelle: Kuiri-Hänninen T, Sankilampi U, Dunkel L. Activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis in infancy: minipuberty. Hormone Research in Paediatrics. 2014;82(2):73-80. DOI: 10.1159/000362414 und Seppä S, Kuiri-Hänninen T, Holopainen E, Voutilainen R. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. European Journal of Endocrinology. 2021;184(6):R225-R242. DOI: 10.1530/EJE-20-1487

L

Lutealphase - bezeichnet eine der Phasen des Menstruationszyklus, die nach dem Eisprung, aber vor der Menstruation liegt. In dieser Phase verdickt sich normalerweise die Gebärmutterschleimhaut in Erwartung einer möglichen Schwangerschaft. Diese Schleimhaut wird dann während der Menstruation ausgestoßen.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Luteinisierendes Hormon - ein Hormon im menschlichen Körper, das den Eisprung auslöst, wenn es in hoher Konzentration vorhanden ist, und das wichtig ist, um eine frühe Schwangerschaft aufrecht zu erhalten (was bedeutet, dass es die Menstruation verhindert). Oft wird es als LH abgekürzt.

Quelle: Marieb EN. Human Anatomy & Physiology. 5th ed. San Fransisco, USA: Benjamin Cummings; 2001.

M

Meiose - eine Art der Zellteilung, die in Geschlechtszellen (Ei- und Samenzellen) stattfindet und bei der die Anzahl der Chromosomen in den entstehenden Zellen auf die Hälfte der normalen Anzahl reduziert wird (23 statt 46 Chromosomen). Dies ist ein Unterschied zur Mitose. Das ist die normale Art der Zellteilung, bei der die entstehenden Zellen die gleiche Anzahl von Chromosomen haben wie die ursprüngliche Zelle. Der Grund, weshalb die Geschlechtszellen Meiose anwenden, ist, dass eine Eizelle und eine Samenzelle bei der Befruchtung zu einer Zelle verschmelzen sollen. Das bedeutet, dass sie nicht jeweils einen vollständigen Chromosomensatz haben können, da die entstehende Zelle (aus der sich ein Embryo entwickelt) zwei Chromosomensätze (92 statt 46) haben würde.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 4th ed. New York: Garland Science; 2002.

Menarche - die Menarche ist die erste Regelblutung einer Person mit weiblichen Fortpflanzungsorganen. Sie gilt als ein spätes Anzeichen der Pubertät.

Quelle: Karapanou O, Papadimitriou A. Determinants of menarche. Reproductive Biology and Endocrinology. 2010;8:115. DOI: 10.1186/1477-7827-8-115 und Seppä S, Kuiri-Hänninen T, Holopainen E, Voutilainen R. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. European Journal of Endocrinology. 2021;184(6):R225-R242. DOI: 10.1530/EJE-20-1487

Menses - Menses ist ein anderes Wort für Menstruation. Dabei handelt es sich um den Ausfluss von Blut und Gewebe von der inneren Gebärmutterschleimhaut (dem Endometrium) durch die Vagina. Sie tritt bei Frauen im fortpflanzungsfähigen Alter normalerweise jeden Monat auf.

Quelle: Critchley HOD, Maybin JA, Armstrong GM, Williams ARW. Physiology of the Endometrium und Regulation of Menstruation. Physiological Reviews. 2020;100(3):1149-1179. DOI: 10.1152/physrev.00031.2019

Mikrobe/Pathogen - Mikroben sind lebende Organismen, die wir mit unseren Augen nicht sehen können. Zu den Mikroben gehören Bakterien, Viren und auch Pilze. Während einige Mikroben den Menschen krank machen können (dann werden sie als Pathogene/ Krankheitserreger bezeichnet), sind andere für uns Menschen sehr wichtig und befinden sich in unserem Verdauungssystem, Atmungssystem und auf unserer Haut.

Quelle: American Museum of Natural History. Microbes A-Z: Your Questions answered. Available from: https://www.amnh.org/explore/microbe-facts [Accessed November 30th, 2022]

Monogene Krankheiten - das sind seltene Krankheiten, die durch einen einzigen Gendefekt verursacht werden, wie z. B. zystische Fibrose. Dies steht im Gegensatz zu polygenen Krankheiten (die meisten genetischen Krankheiten), bei welchen mehrere Gene beteiligt sind. Monogene Krankheiten liegen manchmal in der Familie, da sie bei der Herstellung von Ei- und Samenzellen direkt von den Eltern auf das Kind übertragen werden können.

Quelle: Prakash V, Moore M, Yáñez-Muñoz RJ. Current Progress in Therapeutic Gene Editing for Monogenic Diseases. Mol Ther. 2016;24(3):465-74. DOI: 10.1038/mt.2016.5

Müllerische Gänge - in einem Embryo sind die Müllerischen Gänge anfangs bei beiden Geschlechtern vorhanden. Später werden sie unter dem Einfluss des Anti-Müller-Hormons (AMH) abgebaut. Dieses Hormon wird von den Hoden des Embryos produziert. Es stoppt die Entwicklung der weiblichen Geschlechtsorgane bei Embryos, die biologisch gesehen männlich sind. Ohne AMH entwickeln sich die Gänge zu Gebärmutter, Eileitern, Gebärmutterhals und dem oberen Drittel der Vagina.

Quelle: Wilson D, Bordoni B. Embryology, Mullerian Ducts (Paramesonephric Ducts). In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022

Mutterkuchen - siehe Plazenta

N

NIPT - NIPT steht für nicht-invasive pränataler Test. Dabei handelt es sich um einen Bluttest, der während der Schwangerschaft durchgeführt werden kann, um Chromosomenanomalien festzustellen, ohne dass ein Risiko für das Baby entsteht. Der Test beruht auf der DNA, die von Zellen in der Plazenta, welche in den meisten Fällen mit den Zellen des Babys ident sind, in das Blut der schwangeren Person abgegeben wird. Mehr über NIPT erfährst du hier.

Quelle: Goldwaser T, Klugman S. Cell-free DNA for the detection of fetal aneuploidy. Fertility and Sterility. 2018;109(2):195-200. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2017.12.019

O

Östrogen - Steroidhormon, welches für die Regulierung der weiblichen Fortpflanzungsorgane (Eierstöcke und Gebärmutter) wichtig ist. Es kommt in verschiedenen Formen vor. In den fruchtbaren Jahren (der Fortpflanzungszeit) ist Östradiol die häufigste Form von Östrogen. Östrogen ist auch in biologisch männlichen Personen vorhanden. Es spielt eine Rolle bei der Reifung von Samenzellen.

Quelle: Hoffman BL, Schorge JO, Halvorson LM, Hamid CA, Corton MM, Schaffer JI (eds.). Williams Gynecology. 4th ed. New York: McGraw-Hill Medical; 2020.

Ovarien/Eierstöcke - die Eierstöcke sind Organe in der Beckenhöhle der meisten Menschen mit einem weiblichen Fortpflanzungssystem. In der Regel befindet sich jeweils einer auf jeder Seite der Gebärmutter. Beide sind jeweils über einen Eileiter mit der Gebärmutter verbunden. Die Eierstöcke produzieren nur Eizellen, solange du noch ein Fötus im Bauch bist - das heißt, du hast alle Eizellen, die du jemals haben wirst, wenn du geboren wirst. Diese Eizellen reifen dann mit zunehmendem Alter in deinen Eierstöcken heran. Die Eierstöcke produzieren auch Hormone wie Östrogen und Progesteron, die beeinflussen, wie dein Körper aussieht und wie er funktioniert.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

P

Pathogen/Krankheitserreger - siehe Mikrobe

Plattenepithelzellen - Zellen, die wie Fischschuppen angeordnet sind. Sie befinden sich in der Auskleidung von Organen, insbesondere von Organen, die zur Außenseite des Körpers hin offen sind. Beispiele sind die Auskleidung der Vagina und des Mundes.

Quelle: Marieb EN, Hoehn K. Human Anatomy & Physiology. 10th ed. Essex, UK: Pearson Education Limited; 2016.

Plazenta/Mutterkuchen - die Plazenta entwickelt sich zwischen der Fruchtblase, die das Baby enthält, und der Gebärmutterschleimhaut. Sie enthält Blutgefäße, die das Baby mit Nährstoffen und Sauerstoff aus dem Kreislauf des Trägers versorgen und Abfallstoffe aus dem Kreislauf des Babys entfernen. Die Plazenta wird in der Regel ebenfalls von der schwangeren Person nach der Entbindung des Babys entbunden.

Quelle: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human. 11th ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2020.

Plazenta-Erkrankungen - bezeichnen eine Reihe von Zuständen, die mit Erkrankungen, Störungen oder Fehlfunktionen der Plazenta während der Schwangerschaft zusammenhängen. Diese können zu Präeklampsie, Frühgeburt, vorzeitigem Blasensprung oder Plazentaablösung (bei der sich die Plazenta vor der Geburt von der Gebärmutterwand löst) führen. Leider gibt es bisher keine Behandlungsmöglichkeit - in der Regel sollte das Baby zeitnah entbunden werden.

Quelle: Parker SE, Werler MM. Epidemiology of ischemic placental disease: a focus on preterm gestations. Semin Perinatol. 2014;38(3):133-138. DOI: 10.1053/j.semperi.2014.03.004. and Kosińska-Kaczyńska K. Placental Syndromes—A New Paradigm in Perinatology. International Journal of Environmental Research and Public Health. 2022; 19(12):7392. DOI: 10.3390/ijerph19127392

Progesteron - Progesteron ist ein Hormon, das vom Körper selbst produziert wird. Es ist wichtig während der Schwangerschaft, um sicherzustellen, dass die Bedingungen in der Gebärmutter für den Embryo geeignet sind. Es ist auch für einige andere Körperfunktionen wichtig, unter anderem für die Produktion von Samenzellen.

Quelle: Edwards M, Can AS. Progestin. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022 und Cable JK, Grider MH. Physiology, Progesterone. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022.

Progestin - ein Progestin ist eine synthetische (d. h. vom Menschen hergestellte) Version von Progesteron. Progestine gibt es in verschiedenen Formen und sie werden zur Behandlung einer Vielzahl von Krankheiten eingesetzt. Ein wichtiger Einsatzbereich von Progestinen ist die Empfängnisverhütung (Geburtenkontrolle), denn die Einnahme eines Progestins macht den Schleim im Gebärmutterhals dicker (was es den Spermien erschwert, hindurchzuschwimmen), macht die Gebärmutterschleimhaut dünner (was die Einnistung einer befruchteten Eizelle erschwert) und unterdrückt die Ausschüttung anderer Hormone, die zum Eisprung führen.

Prolaps - ein Prolaps liegt vor, wenn ein Organ in der Beckenhöhle (typischerweise die Gebärmutter, die Blase oder der Enddarm) von den umgebenden Strukturen (meist den Muskeln des Beckenbodens) nicht richtig gehalten wird. Dadurch kann es in die Vagina oder sogar außerhalb der Vagina gelangen. Das Rektum kann auch in den Anus oder außerhalb des Anus herabsinken. Ein Prolaps kann sehr unangenehm sein, lässt sich aber durch eine Reihe von chirurgischen und nicht-chirurgischen Behandlungen in den Griff bekommen.

Quelle: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ (eds.). Hacker & Moore’s Essentials of Obstetrics & Gynecology. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016.

Q

R

Rhesus - der Rhesusfaktor ist ein kleines Protein (ein Antigen) auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen. Es kann in verschiedenen Variationen vorkommen, aber die wichtigste Variante im Kontext der Schwangerschaft ist der Rhesusfaktor D, auch als Rh(D) bezeichnet. Wenn du das Rh(D)-Antigen hast, spricht man von einer positiven Blutgruppe. Wenn du es nicht hast, hast du eine negative Blutgruppe. Dies wird durch Hinzufügen eines Plus- oder Minuszeichens zur Blutgruppe angegeben. Wenn du zum Beispiel die Blutgruppe A hast und den Rh(D)-Faktor besitzt, heißt es, du hast die Blutgruppe A+ (ausgesprochen "A-positiv"). Normalerweise spielt es keine Rolle, ob du diesen Rh(D)-Faktor hast oder nicht. Wenn du jedoch eine negative Blutgruppe hast und mit einem Kind schwanger bist, das eine positive Blutgruppe hat, beginnt dein Körper, Antikörper gegen den Rh(D)-Faktor zu bilden. Bei der ersten Schwangerschaft mit einem Rh(D)-positiven Baby ist dies normalerweise kein Problem. Wenn du mit einem zweiten Rh(D)-positiven Baby schwanger bist, können deine Antikörper beginnen, die Blutzellen des Babys anzugreifen, was es sehr krank machen kann.

Quelle: Costumbrado J, Mansour T, Ghassemzadeh S. Rh Incompatibility. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2022.

S

Sensitivität - Sensitivität und Spezifität sind Maßzahlen für die Genauigkeit eines Tests. Die Sensitivität misst, wie viele Krankheitsfälle ein Test von allen Personen, die sich dem Test unterziehen, aufspüren kann, die tatsächlich die Krankheit haben. Ein Test mit hoher Sensitivität kann viele oder fast alle Krankheitsfälle erkennen (die so genannten "wahr-positiven" Ergebnisse, d. h. die Fälle, in denen der Test eine Krankheit anzeigt und diese auch tatsächlich vorliegt), und nur wenige Fälle werden übersehen (die so genannten "falsch-negativen" Ergebnisse, d. h. die Fälle, in denen der Test keine Krankheit anzeigt, obwohl eine Krankheit vorliegt). Daher haben hochempfindliche Tests eine hohe Rate an richtig - positiven und eine geringe Rate an falsch - negativen Ergebnissen. Dies ermöglicht es dem Arzt oder der Ärztin, auf der Grundlage eines negativen Testergebnisses eine Krankheit auszuschließen: Wenn der Test anzeigt, dass keine Krankheit vorliegt, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass dies auch zutrifft, weil der Test so gut ist, um zu erkennen, wann man krank ist. Ein Test mit (sehr) hoher Sensitivität hat in der Regel eine geringere Spezifität, da es für einen Test schwierig ist, sowohl kranke als auch gesunde Menschen sehr gut zu erfassen.

Quelle: Parikh R, Mathai A, Parikh S, Chandra Sekhar G, Thomas R. Understanding and using sensitivity, specificity and predictive values. Indian J Ophthalmol. 2008;56(1):45-50. DOI: 10.4103/0301-4738.37595

Sequenzierung (DNA) - jede Technik zur Bestimmung der Nukleotidsequenz der DNA (dein genetischer Code), die aus einer Blut- oder Gewebeprobe gewonnen wird. Auf diese Weise kann der Wissenschaftler oder die Wissenschaftlerin, der/die diese Technik durchführt, Anomalien in deinem Erbgut feststellen, die die Ursache für eine Krankheit sein könnten. Wenn dein gesamter genetischer Code (Genom) untersucht wird, spricht man von einer "Ganzgenomsequenzierung".

Quelle: Heather JM, Chain B. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 2016;107(1):1-8. DOI: 10.1016/j.ygeno.2015.11.003

Screening - eine Methode zur Untersuchung auf Krankheiten oder Anomalien, die darauf abzielt, so viele Fälle dieser Krankheit oder Anomalie wie möglich zu entdecken. Aus diesem Grund liefern Screenings jedoch häufig ein positives Ergebnis (d. h. sie zeigen an, dass eine Person die Krankheit hat), auch wenn eine Person die Krankheit nicht hat. Dies wird als falsch-positives Ergebnis bezeichnet. Aufgrund dieser Eigenschaft eignen sich Screenings nicht zur Bestätigung einer Diagnose, aber sie sind ein hervorragendes Instrument, um zu entscheiden, wer weitere, oft intensivere oder invasive Tests benötigt. Mit anderen Worten: Screenings weisen auf ein erhöhtes Risiko für eine Krankheit oder Anomalie hin, nicht auf eine endgültige Diagnose.

Quelle: Maxim LD, Niebo R, Utell MJ. Screening tests: a review with examples. Inhalation Toxicology. 2014;26(13):811-828. DOI: 10.3109/08958378.2014.955932

Spekulum - Das Spekulum ist ein Gerät aus Metall oder Kunststoff, das ein bisschen wie ein Entenschnabel aussieht und zwei breite, stumpfe Klingen hat. Es wird verwendet, um den Gebärmutterhals und die Wände der Scheide zu untersuchen. Dazu führt dein Arzt oder deine Ärztin das Spekulum in die Scheide ein und öffnet die Klingen, um den Gebärmutterhals zwischen den Klingen zu erfassen. Das sollte nicht wehtun, kann aber einen unangenehmen Druck verursachen. Spekula gibt es in verschiedenen Größen, und dein Arzt oder deine Ärztin wird das passende Spekulum auswählen, je nachdem, ob du schon Kinder geboren hast und wie schwer du bist.

Quelle: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ (eds.). Hacker & Moore’s Essentials of Obstetrics & Gynecology. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2016.

Spezifität - Sensitivität und Spezifität sind Maßeinheiten für die Genauigkeit eines Tests. Die Spezifität misst, wie viele gesunde Personen ein Test von allen tatsächlich gesunden Personen, die sich dem Test unterziehen, erkennen kann. Ein Test mit hoher Spezifität kann viele oder fast alle gesunden Menschen erkennen (die so genannten "wahr-negativen" Ergebnisse, d. h. die Fälle, in denen der Test anzeigt, dass keine Krankheit vorliegt, und dies tatsächlich der Fall ist) und verfehlt nur wenige (die so genannten "falsch-positiven" Ergebnisse, d. h. die Fälle, in denen der Test anzeigt, dass eine Krankheit vorliegt, obwohl dies tatsächlich nicht der Fall ist). Daher haben hochspezifische Tests eine hohe Rate an echten Negativbefunden und eine geringe Rate an falsch-positiven Befunden. Dadurch kann ein Arzt oder eine Ärztin auf der Grundlage eines positiven Testergebnisses eine Krankheit bestätigen: Wenn der Test anzeigt, dass eine Krankheit vorliegt, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass dies auch zutrifft, weil der Test sehr gut nachweisen kann, wenn man gesund ist. Ein Test mit (sehr) hoher Spezifität hat in der Regel eine niedrige Sensitivität, da es für einen Test schwierig ist, sowohl kranke als auch gesunde Menschen sehr gut zu erfassen.

Steroidhormone - eine Gruppe von Hormonen, die für viele Prozesse im Körper wichtig sind. Sie werden aus einer Fettsubstanz namens Cholesterol hergestellt. Zu dieser Gruppe gehören Progesteron, Östrogen und Testosteron. Siehe auch: Hormone.

Quelle: Norman AW, Henry HL. Chapter 2 - Steroid Hormones: Chemistry, Biosynthesis, and Metabolism. In: Norman AW, Henry HL (eds.). Hormones. 3rd ed. San Diego: Academic Press; 2015. p. 27-53.

T

Thrombose - beschreibt einen Zustand, bei dem sich Blutgerinnsel bilden und Blutgefäße verstopfen. Zu den typischen Symptomen gehören Schmerzen, Schwellungen, Rötungen, Wärme und Taubheitsgefühl in dem betroffenen Bereich, häufig in den Beinen. Dies kann unter den verschiedensten Umständen geschehen und kommt auch in der Schwangerschaft häufiger vor. Es ist wichtig, dass du dich bei diesen Symptomen sofort an einen Arzt oder eine Ärztin wendest, da die Komplikationen einer Thrombose lebensbedrohlich sein können (einschließlich Atemnot und Schlaganfall).

Quelle: Marieb EN. Human Anatomy & Physiology. 5th ed. San Fransisco, USA: Benjamin Cummings; 2001.

Tragezeit - das Alter eines Fötus, gerechnet ab dem ersten Tag der letzten Regelblutung. Siehe auch Gestationsalter.

Quelle: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human. 11th ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2020.

Trimester - Ein Zeitraum von 3 Monaten, ungefähr ein drittel einer normalen Schwangerschaft. Das erste Trimester dauert bis zur 12. Schwangerschaftswoche. Das zweite Trimester dauert von der 12. bis zur 27. Woche. Das dritte Trimester dauert von der Schwangerschaftswoche 28 bis 40. Einige Behörden gehen von leicht abweichenden Wochenabschnitten aus.

Quelle: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human. 11th ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2020.

U

Ultraschall - eine Untersuchung, welche mit Hilfe von Schallwellen und Echos die inneren Körperstrukturen sichtbar machen kann. Zuvor wird ein kühlendes Gel auf die Haut aufgetragen, welches hilft, die Schallwellen zu lenken und die Bildqualität optimiert.

Quelle: Morgan MA, Bell DJ. Ultrasound (introduction). Available from: https://radiopaedia.org/articles/32088 [Accessed September 3rd, 2022]

V

Vordere Hirnanhangsdrüse - siehe Hirnanhangsdrüse/Hypophyse.

W

Wilson-Syndrom/Morbus Wilson - eine seltene Krankheit, bei welcher der Körper aufgrund eines Gendefekts Kupfer nicht ausscheiden kann. Infolgedessen beginnt sich Kupfer im Körper anzusammeln. Dies kann zu Leberschäden und neurologischen Problemen führen. Wenn die Krankheit nicht rechtzeitig erkannt wird, kann sie tödlich sein.

Quelle: Chaudhry HS, Anilkumar AC. Wilson Disease. In: StatPearls. Treasure Island, USA: StatPearls Publishing; 2018.

X

Y

Z

Zellfreie (fötale) DNA - abgebaute DNA-Fragmente, die in den Blutkreislauf gelangen. Zellfreie DNA (cfDNA) bezeichnet verschiedene Arten von zirkulierenden DNA-Bausteinen, die sich frei im Blutkreislauf bewegen, wie z. B. zirkulierende Tumor-DNA, zellfreie mitochondriale DNA (DNA aus dem energieproduzierenden Teil einer Zelle) und zellfreie fötale DNA (cffDNA) aus der Plazenta während der Schwangerschaft.

Quelle: Gravina S, Sedivy JM, Vijg J. The dark side of circulating nucleic acids. Aging Cell. 2016 Jun;15(3):398-9. DOI: 10.1111/acel.12454.

Zellteilung - während der Zellteilung werden alle Chromosome in der Zelle dupliziert, so dass jede Tochterzelle nach dem Prozess einen vollständigen Chromosomensatz hat. Desto höher das Alter der austragenden Person, desto höher ist das Risiko für Zellteilungsfehler, dass wobei die Chromosomen nicht richtig auf die beiden Tochterzellen aufgeteilt werden. Dies kann zu Monosomien und Trisomien führen.

Quelle: Alberts B, Johnson A, Lewis J et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. New York: Garland Science; 2015.

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