Verfahren zur Diagnose von Erkrankungen des Fötus, bei welchen in die Gebärmutter eingedrungen wird und Gewebe oder Flüssigkeit aus der Umgebung des Fötus entnommen und untersucht wird.
Dieser Artikel wird noch medizinisch geprüft.
Mitwirkende
Verfasst von Sophie Oppelt
Rezensiert von Alizeh Ahsan und Julian Zeegers
Bearbeitet von Juliëtte Gossens
Ãœbersetzt von Sophie Oppelt
Verschiedene Befunde bei deinen Schwangerschaftsuntersuchungen können auf die Notwendigkeit einer invasiven pränatalen Untersuchung hinweisen. Invasiv bedeutet in diesem Fall, dass der Arzt/ die Ärztin Körpergewebe entnimmt, indem er ein Instrument, z. B. eine Nadel, in den Körper einführt. Dies kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um eine Krankheit zu diagnostizieren, z. B. Chromosomenanomalien des Babys. Invasive Tests werden in der Regel vorgenommen, wenn die Schwangerschaft als "risikoreich" eingestuft wird. Dies kann der Fall sein, wenn die Mutter oder der austragende Elternteil etwas älter ist, wenn es eine besondere Familienanamnese gibt oder wenn vorherige Kinder mit bestimmten Krankheiten geboren wurden. Sobald bei einer Ultraschall-, Blut- oder NIPT- (nicht-invasive pränatale Tests) untersuchung ein abnormales Ergebnis festgestellt wird, werden dir/euch möglicherweise invasive Testmethoden angeboten, um diese Ergebnisse zu validieren (1, 6). Wir erläutern im Folgenden, was diese Methoden beinhalten.
Was wir hier behandeln
Vor deinem Test
Bevor ein invasiver Test durchgeführt wird, erhalten die werdenden Eltern ein ausführliches Beratungsgespräch. In diesem Gespräch erklärt der Arzt/die Ärztin das Verfahren ausführlich, um dich/euch über die Risiken und die möglichen Folgen der invasiven Untersuchungsmethoden zu informieren, bevor du deine Einwilligung dazu gibst. Es besteht auch die Möglichkeit, alle Fragen zu stellen, die du/ihr haben könntest.
Je nach Blutgruppe des schwangeren Elternteils kann eine so genannte "Anti-D"-Injektion erforderlich sein, wenn dieser rhesusnegativ ist. Denn es besteht die Möglichkeit, dass das Kind rhesuspositiv ist. Wenn das Blut des Kindes während des Eingriffs in den Blutkreislauf der Eltern gelangen würde, würde das Immunsystem des schwangeren Elternteil Antikörper bilden. Diese Antikörper könnten ein erhebliches Risiko für die laufende oder eine zukünftige Schwangerschaft darstellen, da das Immunsystem des Elternteils die roten Blutkörperchen des Babys angreifen könnte. Mit der Anti-D-Injektion wird dies verhindert. (1)
Invasive Testmethoden
Es gibt zwei wesentliche invasive pränatale Testmethoden, die Chorionzottenbiopsie (oder Mutterkuchenpunktion) und die Fruchtwasseruntersuchung.
Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenpunktion)
Chorionzotten sind Ausläufer der Plazenta, über welche der Nährstoffaustausch zwischen dem Elternteil und dem Kind stattfindet. Bei die Chorionzottenbiopsie (CZB) wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Dieses Gewebe enthält genetische Informationen, die derjenigen des ungeborenen Kindes sehr ähnlich ist. Das Gewebe kann entweder mit einem Röhrchen durch den Gebärmutterhals ("transzervikal") oder mit einer Nadel durch den Bauch ("transabdominal") entnommen werden. Die zweite Methode ist die häufigere. Bei beiden Methoden wird ein örtliches Betäubungsmittel (zur Betäubung des Bereichs) verabreicht, und das Verfahren wird per Ultraschall überwacht. Die CZB wird in der Regel zwischen der 11. und der 14. Schwangerschaftswochen durchgeführt, um eine möglichst frühe Diagnose zu ermöglichen.
Die Gewebeprobe wird sequenziert, was Aufschluss über mögliche Chromosomenanomalien gibt. (1-3)
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Die Fruchtwasseruntersuchung wird im späteren Verlauf der Schwangerschaft durchgeführt und ist ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. Eine Betäubung ist nicht erforderlich, da bei dieser Methode nur Flüssigkeit aus der Plazenta und kein Gewebe entnommen wird. Ähnlich wie bei der CZB wird eine Nadel unter Ultraschallkontrolle durch den Bauch hindurch eingeführt und 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser entnommen. Das Fruchtwasser enthält Zellen des Fötus, die sequenziert werden können. Zusätzlich zu den Ergebnissen, die auch die CZB liefern kann, ermöglicht die Amniozentese die Untersuchung auf Neuralrohrdefekte. Dabei handelt es sich um Probleme mit dem Verschluss des Rückenmarks, wie z. B. Spina bifida. (1, 4, 5)
Nach dem Eingriff
Nach dem Eingriff wird dein/e Arzt/Ärztin dir wahrscheinlich raten, dich zu schonen, aber er wird dir keine Bettruhe verordnen. Krämpfe sind ein häufiges Symptom in den Stunden nach dem Test. Paracetamol kann dafür bei Bedarf eingenommen werden. Wenn du jedoch Blutungen, Flüssigkeitsaustritt oder starke Krämpfe feststellst, solltest du deine/n Arzt/Ärztin kontaktieren. (2, 4)
Risiken und mögliche Komplikationen
Da es sich um invasive Verfahren handelt, sind CZB und Amniozentese nicht ohne Risiken. Die beängstigendste Gefahr ist eine Fehlgeburt. Bei der Fruchtwasseruntersuchung ist das Risiko einer Fehlgeburt etwas geringer: Sie kommt bei 1 von 200 bis 400 Verfahren vor (d. h. mit einer Wahrscheinlichkeit von 0,25 % bis 0,5 %). Bei der CZB liegt die Fehlgeburtenrate bei 1 von 100 bis 200 Verfahren (oder einer Wahrscheinlichkeit von 0,5 % bis 1 %). Auch das Risiko einer Infektion, der Auslösung vorzeitiger Wehen oder einer Verletzung des Babys ist sehr gering. (1, 5, 6)
Testergebnisse
In der Regel dauert es ein bis zwei Wochen, bis die Ergebnisse zurückkommen. Im Falle eines positiven Testergebnisses (was bedeutet, dass die Krankheit, auf die getestet wurde, vorhanden ist), müssen sich die werdenden Eltern entscheiden, was sie tun wollen: die Schwangerschaft abbrechen oder die Informationen nutzen, um sich auf die Herausforderungen der Diagnose vorzubereiten.
Wie auch immer man sich entscheidet, denkt daran, dass ihr nicht allein seid! Tausende von Eltern werden jedes Jahr mit invasiven Tests und enttäuschenden Testergebnissen konfrontiert. Sucht euch Unterstützung bei Freunden und Familie und möglicherweise auch bei der PREhealth-Community.
Referenzen
Ultrasound Specialist Melbourne. Amniocentesis & CVS. Available from: https://www.womensultrasoundspecialists.melbourne/invasive-prenatal-testing [Accessed 5 May 2022]
NHS. Overview chorionic villus sampling. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling-cvs/ [Accessed 5 May 2022]
Monni G, Pagani G, Stagnati V, Iuculano A, Ibba RM. How to perform transabdominal chorionic villus sampling: a practical guideline. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016;29(9):1499-505. DOI: 10.3109/14767058.2015.1051959.
NHS. Overview amniocentesis. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/ [Accessed 5 May 2022]
Evans MI, Andriole S. Chorionic villus sampling and amniocentesis in 2008. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology. 2008;20(2):164-168. DOI: 10.1097/GCO.0b013e3282f7321f
Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2017;9: CD003252. DOI: 10.1002/14651858.CD003252.pub2
Bitte beachte: Die Informationen, die wir hier zur Verfügung stellen, dienen nur zu Bildungszwecken. Wenn du Beschwerden oder Fragen zu deiner Gesundheit hast, wende dich bitte an deinen Arzt oder eine andere zuständige medizinische Fachkraft. Wir geben keine medizinischen Ratschläge.