Genetische Defekte werden hervorgerufen, wenn anstatt der üblichen zwei Kopien eines Chromosoms drei Kopien in einer oder mehreren Zellen vorhanden sind.
Dieser Artikel wird noch medizinisch geprüft.
Mitwirkende
Verfasst von Sophie Oppelt
Rezensiert von Alizeh Ahsan und Julian Zeegers
Bearbeitet von Juliëtte Gossens
Ãœbersetzt von Sophie Oppelt
Unsere gesamte genetische Information ist in unseren Genen als Teil unserer DNA gespeichert, welche sich zu einzelnen Chromosomen aufwickelt. Ein gesunder Mensch hat 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle. Jede gesunde Zelle enthält also insgesamt 46 Chromosome. Das letzte Chromosomenpaar, Paar 23, enthält die Geschlechtschromosomen. Normalerweise sind diese bei Frauen XX und bei Männern XY, aber bei manchen Menschen können sie ein wenig abweichen. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 werden als autosomale Chromosome bezeichnet, was lediglich bedeutet, dass sie nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Die Struktur der autosomalen Chromosome ist bei beiden Geschlechtern gleich.
Bei der Bildung neuer Zellen (Zellteilung) ist der Mechanismus der korrekten Paarung der neuen Chromosomen oder Chromatiden nicht immer einwandfrei. Dies kann zu Chromosomenanomalien und Aneuploidien führen, d. h. zu Chromosomensätzen mit mehr oder weniger als 46 Chromosomen. In diesem Artikel befassen wir uns mit einer bestimmten Art von Aneuploidie, der Trisomie. Trisomien treten auf, wenn ein Chromosom in jeder betroffenen Zelle dreifach vorhanden ist, anstatt der normalen Anzahl von zwei.
Was wir hier behandeln
Man unterscheidet zwischen vollständigen und partiellen (teilweisen) Trisomien. Eine vollständige Trisomie ist dadurch gekennzeichnet, dass neben dem normalen Paar ein ganzes zusätzliches Chromosom vorhanden ist. In jeder Zelle sind dann drei vollständige Kopien des Chromosoms vorhanden. Bei einer partiellen Trisomie ist in jeder Zelle nur ein zusätzliches Stück des Chromosoms vorhanden. Es sind dann zwei vollständige Kopien des Chromosoms vorhanden, plus ein kleines Stück. (1, 2)
Da bei vollständigen Trisomien mehr von der gesamten DNA betroffen ist als bei partiellen Trisomien, haben sie größere Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung des Babys. Die Symptome und Auswirkungen partieller Trisomien hängen von ihrer Größe und Position ab, sind aber oft nicht tödlich. Die genauen Symptome hängen sehr stark von dem betroffenen Chromosomenabschnitt ab.
Autosomale Trisomien
Es gibt nur drei vollständige autosomale Trisomien, mit denen sich das Kind weiterentwickeln und die Geburt überleben kann. Dies sind Trisomien des Chromosoms 13 (Patau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) oder 21 (Down-Syndrom). Vollständige Trisomien aller anderen Chromosomen führen in der Regel zu einer spontanen Fehlgeburt. (2, 3)
Patau-Syndrom - Trisomie 13
Das Patau-Syndrom, welches durch eine Trisomie auf Chromosom 13 definiert ist, bringt viele körperliche und geistige Behinderungen mit sich. Oft leidet das Kind an Hirn- und Rückenmarksdefekten, Muskelschwäche und Herzproblemen. Lippenspalten und zusätzliche Finger und Zehen sind ebenfalls häufige Symptome. Die meisten Babys mit Patau-Syndrom überleben nur die ersten paar Tage, und nur 5-10 % überleben ihr erstes Lebensjahr. Dieses Syndrom tritt bei 2 von 10.000 Geburten (oder 0,02 %) auf. (3, 4)
Edwards-Syndrom - Trisomie 18
Das Edwards-Syndrom wird durch eine Trisomie des Chromosoms 18 verursacht und tritt bei 5 von 10.000 Geburten (oder 0,05 %) auf. Diese Aneuploidie ist durch unterentwickelte Körper während und nach der Schwangerschaft gekennzeichnet. Dies führt zu einer veränderten Struktur der inneren Organe wie Herz, Lunge und Nieren, was auch deren Funktion beeinträchtigt. Außerdem haben Trisomie-18-Babys in der Regel einen kleineren Kopf und leiden an Muskelschwäche, was zu einem schwächeren Schrei und weniger Bewegung des Babys führt. Weniger als 10 % der Säuglinge mit Edwards-Syndrom überleben länger als ein Jahr. (3, 4)
Down-Syndrom – Trisomie 21
Das Down-Syndrom, die Trisomie des Chromosoms 21, ist die häufigste autosomale Trisomie. Sie tritt bei 22 von 10.000 Geburten (oder 0,22 %) auf. Babys mit Down-Syndrom sind erkennbar an ihren flachen Gesichtszügen mit einem kürzeren Hals und einer besonderen Augenform. Betroffene Kinder lernen unter Umständen langsamer, was zum Teil auf eine sehr kurze Aufmerksamkeitsspanne zurückzuführen ist, und sie verfügen möglicherweise über ein schlechtes Urteilsvermögen. Menschen mit Trisomie 21 sind oft anfälliger für Krankheiten wie Herzfehler, Hörverlust, Leukämie, Demenz und Fettleibigkeit.
Trisomie 21 kann sich auf viele verschiedene Arten manifestieren. Viele Menschen mit Down-Syndrom führen ein blühendes, erfülltes Leben. Andere haben mit schweren gesundheitlichen Problemen zu kämpfen und benötigen ständige und intensive Unterstützung durch Angehörige und medizinisches Fachpersonal. Glücklicherweise ist die Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom in den letzten Jahren auf bis zu 60 Jahre angestiegen. (3, 4)
Geschlechtschromosomale Trisomien
Es ist auch möglich, dass Trisomien der Geschlechtschromosomen auftreten. In den meisten Fällen beeinträchtigen diese Trisomien nur die Fähigkeit zur Fortpflanzung. Selten verursachen sie andere schwere Entwicklungsstörungen. Die häufigsten Geschlechtschromosomen-Trisomien sind XXX (Triple-X-Syndrom), XXY (Klinefelter-Syndrom) und das XYY-Syndrom.
Das Triple-X-Syndrom tritt bei Frauen auf. Es kann leicht unbemerkt bleiben und wird oft nicht diagnostiziert, da es hauptsächlich die Fortpflanzung beeinträchtigt. Es kann jedoch auch mit Autoimmun Problemen, sehr leichten intellektuellen Beeinträchtigungen oder einer abnormalen Herzstruktur zusammenhängen.
Das Klinefelter-Syndrom tritt bei Männern auf. Auch diese Trisomie wird aufgrund der damit einhergehenden Unfruchtbarkeit oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Das Klinefelter-Syndrom ist gekennzeichnet durch kleine Hoden und einen kleinen Penis, eine geringe Spermienzahl, einen geringen Sexualtrieb und schwächere Knochen. Betroffene können im Vergleich zu anderen Männern auch weniger muskulös sein.
Überdurchschnittliche Körpergröße, Schwierigkeiten bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten und Lernschwierigkeiten sind Symptome des XYY-Syndroms. Dieses Syndrom betrifft auch Männer.
Im Allgemeinen bringen geschlechtschromosomale Trisomien keine schweren Beeinträchtigungen mit sich und werden oft gar nicht diagnostiziert oder entdeckt. Die meisten Betroffenen können ein normales Leben führen. Biologische Kinder zu bekommen, kann jedoch unter Umständen schwieriger sein. (6, 7)
Einige Trisomien weisen deutliche körperliche Merkmale auf, wie z. B. Trisomie 21, die bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt werden können. Wenn dein/e Arzt/Ärztin solche Merkmale feststellt, kann er dir zu genaueren Tests raten, z. B. zu nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) (über die du hier mehr lesen kannst) oder zu invasiven Testmethoden wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie (3, 5). Invasive Testverfahren werden im Artikel Invasive pränatale Testverfahren näher erläutert.
Referenzen
Witters G, Van Robays J, Willekes C, Coumans A, Peeters H, Gyselaers W et al. Trisomy 13, 18, 21, Triploidy and Turner syndrome: the 5T's. Look at the hands. Facts Views Vis Obgyn. 2011;3(1):15-21.
Brenner S, Miller JH (eds.). Encylopedia of Genetics. 1st ed. Philadelphia, USA: Elsevier; 2001.
Medline Plus. Noonan syndrome. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/ [Accessed July 1st, 2022]
Loane M, Morris JK, Addor MC, Arriola L, Budd J, Doray B et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics. 2013;21(1):27–33. DOI: 10.1038/ejhg.2012.94
Health Quality Ontario. Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions: A Health Technology Assessment. Ont Health Technol Assess Ser. 2019;19(4):1-166.
Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J. Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol. 2018;147:355-376. DOI: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5.
Berglund A, Stochholm K, Gravholt CH. The epidemiology of sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(2):202-215. DOI: 10.1002/ajmg.c.31805
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